Κυστική ίνωσης. Τι είναι, ποια τα συμπτώματα, πώς γίνεται η διάγνωση. (video)

Επιμέλεια: Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr

Το άρθρο ανανεώθηκε στις 29/7/2015

Η ασθένεια είναι μάλλον άγνωστη στον πολύ κόσμο, αν και είναι η πιο συχνή θανατηφόρα  κληρονομική ασθένεια στην λευκή φυλή.

Αυτή την στιγμή, λόγω της οικονομικής κρίσης και των περικοπών, καμία πρόνοια δεν λαμβάνεται για την συγκεκριμένη νόσο, αντίθετα εξειδικευμένες μονάδες στα νοσοκομεία συρρικνώνονται, υπολειτουργούν  ακόμη και καταργούνται.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (ΚΙΝ)

Η Κυστική Ινωση (ΚΙΝ) είναι μια ανίατη, ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια. Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί το σώμα να παράγει μια αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα που φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες μολύνσεις των πνευμόνων. Αυτές οι παχιές εκκρίσεις επηρεάζουν επίσης το πάγκρεας, αποτρέποντας τα ένζυμα της πέψης να φθάσουν στα έντερα και να βοηθήσουν στη διάσπαση και απορρόφηση των τροφών. Η βλέννα μπορεί επίσης να εμποδίσει την έκκριση χολής στο συκώτι, προκαλώντας τελικά μόνιμη βλάβη του συκωτιού στο έξι τοις εκατό περίπου των ασθενών με Κυστική ΄Ινωση. Είναι πολυσυστηματική νόσος δεδομένου ότι εμπλέκονται πολλά όργανα (πνεύμονες, πάγκρεας, συκώτι, οστά, αναπαραγωγικό σύστημα κ.ά.).

Η αναπαραγωγικό αναπαραγωγικό ΠΑΓΚΟΣΜΙΩΣ

Η Κυστική Iνωση, θεωρείται ως η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος της λευκής φυλής με μέση αναλογία φορέων ως προς το γενικό πληθυσμό περίπου 1/20 - 1/25. Ενδεικτικά αναφέρεται ότι στις ΗΠΑ επηρεάζει πάνω από 30.000 άτομα , στην Αγγλία πάνω από 7.500 άτομα, στη Γερμανία γύρω στα 8.000 άτομα, στον Καναδά γύρω στα 3.100 άτομα και διεθνώς στο σύνολο πάνω από 70.000 άτομα. Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι το 5% περίπου των Ελλήνων , είναι ασυμπτωματικοί φορείς του ελαττωματικού γονιδίου ΚΙΝ και ότι οι γεννήσεις παιδιών με ΚΙΝ ανέρχονται στις 50-60 το χρόνο. Το γεγονός αυτό καθιστά την Κυστική ΄Ινωση την βασική πλέον κληρονομική νόσο και στη χώρα μας, αφού λόγω των προγαμιαίων και προγενετικών ελέγχων για Μεσογειακή Αναιμία, της οποίας το ποσοστό φορέων εκτιμάται γύρω στο 8%, οι γεννήσεις παιδιών με μεσογειακή αναιμία έχουν περιοριστεί σημαντικά.

ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΕΣ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΚΙΝ

Για να έχει Κυστική 'Ινωση ένα άτομο, πρέπει και οι δύο γονείς του να είναι φορείς και το άτομο να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια -ένα από κάθε ένα γονέα.΄Ετσι, κάθε φορά που συλλαμβάνουν παιδί δύο φορείς κυστικής ίνωσης, υπάρχουν οι εξής πιθανότητες:

• 25% πιθανότητα ότι το παιδί τους δεν θα είναι ούτε ασθενής ούτε καν φορέας.

• 50% πιθανότητα ότι το παιδί θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση και

• 25% πιθανότητα ότι το παιδί θα έχει Κυστική ΄Ινωση

Στην περίπτωση που μόνο ο ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας του γονιδίου, τότε το παιδί τους, στη χειρότερη περίπτωση, θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση.

Πώς μεταδίδεται 
Η Κυστική Ίνωση είναι κληρονομικό νόσημα που οφείλεται σε μετάλλαξη γονιδίου του εβδόμου χρωματοσώματος. Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δυο παθολογικά γονίδια τα οποία κληρονομεί και από τους δυο γονείς του, οι οποίοι είναι φορείς της νόσου, χωρίς να το γνωρίζουν!!! 
Αν παντρευτούν δυο φορείς της νόσου, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση είναι 1 στις 4.

Χαρακτηριστικά συμπτώματα της ασθένειας είναι:

• Ο επίμονος και αναιτιολόγητος βήχας.
• Οι συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις.
• Η αδυναμία πρόσληψης βάρους.
• Οι επανειλημμένες διάρροιες.
• Ο ιδιαίτερα αλμυρός ιδρώτας.

Τα συμπτώματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο, πράγμα που οφείλεται, εν μέρει, στις περισσότερες από 1.000 μεταλλάξεις του γονιδίου της ΚΙΝ.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΚΙΝ

Ο πιο συνηθισμένος, απλός και γρήγορος τρόπος διάγνωσης των ασθενών είναι το λεγόμενο "τεστ ιδρώτα" με τη μέθοδο Gibson - Cooke, κατά το οποίο μετράτε η συγκέντρωση ιόντων νατρίου ή/και χλωρίου στον ιδρώτα, η συλλογή δείγματος του οποίου είναι πολύ απλή διαδικασία. Τιμές από 0 έως 40 mEq/L θεωρούνται φυσιολογικές, από 40 έως 60 mEq/L στην οριακή περιοχή, ενώ για τιμές πάνω από 60 mEq/L το τεστ θεωρείται θετικό. Γίνονται συνήθως δύο συνεχόμενα τεστ για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Πρέπει να σημειωθεί ότι υπάρχουν σπάνιες μεταλλάξεις που δίνουν τιμές στην αρνητική ή οριακή περιοχή, αλλά παρόλα αυτά ο ασθενής πάσχει από Κυστική Ίνωση.

Μοριακή βιολογία:

Οι αναλύσεις γίνονται σε τρία επίπεδα :

• ΔΦ508: αποτελεί και την πλέον συνηθισμένη μετάλλαξη που βρίσκεται στο 55% του συνόλου των ασθενών στην Ελλάδα
• CF 186: ελέγχονται 186 μεταλλάξεις που καλύπτουν το 89% των μεταλλάξεων στον ελληνικό πληθυσμό, εκ των οποίων οι πιο συχνές είναι οι: ΔF508, G542X, N1303K, W1282X, G551D, R553X, 1717-1G>A
• CF 320:: ελέγχονται 320 μεταλλάξεις που καλύπτουν το 92% των γνωστών μεταλλάξεων στον ελληνικό πληθυσμό.

ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ

Η θεραπευτική αγωγή της ΚΙΝ εξαρτάται από το στάδιο της ασθένειας και των εμπλεκόμενων οργάνων . Η απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες είναι σημαντικό μέρος της καθημερινής θεραπευτικής αγωγής.

Η θωρακική φυσιοθεραπεία είναι μια μορφή καθαρίσματος των αναπνευστικών διαδρόμων που γίνεται από δυνατό χτύπημα επάνω την πλάτη και το στήθος με σκοπό να αποσπάσει την παχιά βλέννα από τους πνεύμονες.

Αλλοι τύποι αγωγής περιλαμβάνουν χορήγηση αντιβιοτικών και βλεννολυτικών για μείωση του αριθμού των λοιμώξεων και βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων.

Επιπλέον, περίπου 90 τοις εκατό των ατόμων με ΚΙΝ παίρνουν βιταμίνες καθώς και παγκρεατικά ένζυμα που θα τα βοηθήσουν να απορροφήσουν τα θρεπτικά συστατικά των τροφών.

Τελευταίες θεραπευτικές εξελίξεις
Τεράστια ποσά δαπανώνται κάθε χρόνο για τη χρηματοδότηση των ερευνών για την εξεύρεση νέων θεραπειών για την ΚΙ. Και αν ακόμη αποδεικνυόταν αδύνατη η ριζική θεραπεία της Κυστική Ίνωσης, είναι βάσιμη ηελπίδα, με την πρόοδο της ιατρικής, ότι θα μετατραπεί βαθμιαία η πάθηση από μια θανατηφόρο - ή έστω περιοριστική της ζωής - ασθένεια σε μια απλή ενόχληση για τους πάσχοντες.
Πρόσφατα κυκλοφόρησαν με έγκριση από το FDA νέα φάρμακα.
Αυτά χρησιμοποιούνται για την θεραπεία της κυστικής ίνωσης σε ασθενείς άνω των 6 ετών, που έχουν  ελαττωματικό  γονίδιο G551D.

Δυνατότητες πρόληψης

Δεδομένου ότι δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για την Κυστική Ίνωση, είναι προφανές ότι ο πιο ενδεδειγμένος τρόπος αντιμετώπισης της είναι η πρόληψη, που αποβλέπει στην αποφυγή γέννησης νέων πασχόντων. Οι δυνατότητες πρόληψης, μετά τις γονιδιακές ανακαλύψεις, είναι πολλές, ενώ και το κόστος των σχετικών εξετάσεων τα τελευταία χρόνια έχει γίνει  προσιτό.

Aσκηση και κυστική ινωση

Η άσκηση συνηθίζονταν να γίνεται αποθαρρυντική για τα άτομα με κυστική ίνωση  επειδή θεωρείτο πως η υπερβολική-εκτεταμένη προσπάθεια θα αύξανε τα προβλήματα στην αναπνοή. Τώρα, γνωρίζουμε πως ισχύει πραγματικά το αντίθετο. Οι μελέτες έχουν δείξει πως η τακτική σωματική δραστηριότητα παρέχει πολλά οφέλη στα άτομα με  κυστική ίνωση

Η άσκηση είναι ιδιαίτερα σημαντική για τους ανθρώπους με κυστική ίνωση επειδή:

•   Αυξάνει την δύναμη και την αντοχή

•   Αυξάνει την ικανότητα των πνευμόνων

•   Αυξάνει την διάρκεια ζωής

•   Αυξάνει την ενεργητικότητα

• Βελτιώνει την εκκαθάριση των αεροφόρων οδών, οι οποίες βοηθούν στο να αποτρέπουν την μόλυνση

• Αυξάνει την πυκνότητα των οστών και προλαμβάνει την οστεοπόρωση

Παρόλο που οι περισσότεροι άνθρωποι με  κυστική ίνωση μπορούν να ανεχτούν κάποια μορφή σωματικής δραστηριότητας, το ποσό και ο τύπος της άσκησης που ένα άτομο μπορεί να ανεχτεί ποικίλλει  ανάλογα με την σοβαρότητα της ασθένειάς του/της. Οι άνθρωποι με κυστική ίνωση θα πρέπει να είναι συνεργάσιμοι με την ομάδα φροντίδας για να αναπτύξουν μια ρουτίνα άσκησης που να είναι σωστή για αυτούς. Για τους ανθρώπους που μπορούν να ανεχτούν την άσκηση, η αερόβια άσκηση παρέχει τα περισσότερα οφέλη. Η αερόβια άσκηση περιλαμβάνει το τρέξιμο, την κολύμβηση, την ποδηλασία, ή οποιαδήποτε έντονη δραστηριότητα που να αυξάνει το την καρδιακή συχνότητα και κάνει την αναπνοή πιο γρήγορη.

  

Ο γενικός κανόνας είναι πως για να αποκομίσουν το περισσότερα οφέλη, οι ασκήσεις θα πρέπει να περιλαμβάνουν 20-30 λεπτά αερόβια δραστηριότητα τρεις φορές την εβδομάδα. Επίσης, οποιαδήποτε μορφή άσκησης είναι καλύτερη από την καθόλου άσκηση και ακόμη οι ρουτίνες άσκησης  θα πρέπει να ρυθμιστούν σύμφωνα με το επίπεδο του καθενός.

Πηγή

ΕΛΛΗΝΙΚΗΣ ΕΤΑΙΡΕΙΑΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΙΝΩΔΗ ΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟ

Cystic Fibrosis Worldwide

Διαβάστε επίσης

Γονιδιακή θεραπεία σταθεροποιεί ή και βελτιώνει ασθενείς με κυστική ίνωση

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ: Ποιες απαραίτητες εξετάσεις περιλαμβάνει και ποια η σημασία τους για την ασφάλεια της μητέρας και του παιδιού;

Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video

Κυστική ίνωσης, σκλήρυνση κατά πλάκας, Ρευματοειδής αρθρίτιδα, Μυασθένεια Gravis είναι μερικές από τις σπάνιες παθήσεις. Πώς κληρονομούνται οι σπάνιες παθήσεις;

3:40 π.μ.