Συντάκτης: Αλέξανδρος Γιατζίδης, M.D., medlabnews.gr
29 ΦΕΒΡΟΥΑΡΙΟΥ / ΠΑΓΚΟΣΜΙΑΗΜΕΡΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ
Έναςστους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. Υπάρχουν περίπου 8000σπάνιες ασθένειες. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση ένα νόσημα θεωρείταισπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Ωστόσο, ο αριθμόςτων ασθενών που πάσχουν από αυτά μπορεί να είναι υψηλός, δεδομένου ότι υπάρχουν8.000 περίπου γνωστά σπάνια νοσήματα. Τα περισσότερα από αυτά οφείλονται σε γενετικέςανωμαλίες, αν και μια άλλη αιτία είναι η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατάτη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό συχνάμε γενετική προδιάθεση.
Δυστυχώς λόγω της σπανιότητος των νοσημάτωναυτών οι πάσχοντες ταλαιπωρούνται πολύ μέχρι να βρεθεί από τι πάσχουν. Μπορείνα πηγαίνουν από γιατρό σε γιατρό να παίρνουν φάρμακα που δεν τους δίδεταιβοήθεια στο πρόβλημα που αντιμετωπίζουν ή ακόμα και επιδεινώνουν τα συμπτώματα,μέχρι να καταλήξουν σε κάποιον γιατρό που ξέρει ή μπορεί να συστήσει τονειδικό. Σε κάθε ιατρική ειδικότητα μπορεί να αναλογούν 100 με 200 σπάνιανοσήματα με αποτέλεσμα να είναι αδύνατη η εκπαίδευση από τα φοιτητικά χρόνιατων ιατρών και φυσικά είναι αρκετά δύσκολο αν δεν τύχει να ενημερωθούν οιειδικευμένοι ιατροί για νοσήματα που αφορούν παθήσεις άλλων ειδικοτήτων.
Σύμφωνα με τον ΕυρωπαϊκόΟργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις (Εurordis), οι σπάνιες ασθένειες έχουν τα εξήςχαρακτηριστικά:
* Είναι σοβαρές έωςπολύ σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και επικίνδυνες για τη ζωή.
* Η πρώτη εμφάνισησυμπτωμάτων γίνεται στην παιδική ηλικία σε ποσοστό 50%.
* Προκαλούν αναπηρίες.
* Προκαλούν μεγάλοψυχικό πόνο.
* Στις περισσότερεςπεριπτώσεις δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία.
Επιπλέον, πίσω απόσχετικά συνηθισμένες παθήσεις είναι δυνατόν να «κρύβονται» σπάνιες ασθένειες, όπωςπ.χ. η επιληψία, που είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Επίσης, πολλοίκαρκίνοι και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες συγκαταλέγονται στις σπάνιες παθήσεις.Και νοσήματα που έως πρόσφατα αποκαλούνταν ως αυτισμός ή νοητική καθυστέρηση ή εγκεφαλικήπαράλυση αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών, που χαρακτηρίζονται σήμερα ή πουδεν έχουν ακόμα χαρακτηρισθεί.
Τα φάρμακα γι΄ αυτέςτις παθήσεις είναι συνήθως πανάκριβα. Οι σπάνιες παθήσεις ονομάζονται μάλιστα και«ορφανές», επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος.
Παρ΄ όλα αυτά, οι επιστήμονες τονίζουνότι οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά, εφόσον η ασθένειάτους διαγνωσθεί εγκαίρως και αντιμετωπισθεί κατάλληλα.
Παρά το γεγονός ότι οι σπάνιες ασθένειεςπλήττουν 30 περίπου εκατομμύρια Ευρωπαίους, ο τεράστιος αριθμός και η ποικιλίατους – εκτιμάται ότι ανέρχονται σε 8.000 – κάνει την κατανόηση, διάγνωση καιθεραπεία τους ένα τιτάνιο έργο που ξεπερνά τους πόρους μεμονωμένων κρατών.
Γι’ αυτόν ακριβώς τον λόγο, η ΕυρωπαϊκήΈνωση ηγείται των άνευ προηγουμένου διεθνών προσπαθειών – στο πλαίσιο της ΔιεθνούςΕρευνητικής Κοινοπραξίας για Σπάνιες Ασθένειες (IRDiRC) – με στόχονα αναπτυχθούν 200 νέες θεραπείες για τις σπάνιες ασθένειες, καθώς και τακατάλληλα μέσα για τη διάγνωση των περισσοτέρων από αυτές μέχρι και το 2020.
Στην πρωτοβουλία αυτή συμμετέχουν σήμερα 22οργανισμοί από όλο τον κόσμο, οι οποίοι επενδύουν στην έρευνα για τις σπάνιεςασθένειες.
Πρόκειται για οργανισμούς από τηνΑυστραλία, τον Καναδά, τις ΗΠΑ και πολλές χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης.Αναμένεται- δε- η συμμετοχή και πολλών άλλων.
Μέχρι και το 2013, η Ευρωπαϊκή Ένωση θα έχει επενδύσει πάνω από 420 εκατομμύρια ευρώ στην έρευνα που συμβάλλει στην επίτευξη των στόχων της κοινοπραξίας.
Αςελπίσουμε ότι η πολιτεία θα φροντίσει σύντομα να καλύψει τους πάσχοντες από τασπάνια νοσήματα, με τα φάρμακα που έχουν ανάγκη, που λόγω της σπανιότητας είναι πολύακριβά και ότι δεν θα αντιμετωπίσουν, οι πάσχοντες από σπάνιες παθήσεις, προβλήματα στο πλαίσιο τωνπερικοπών στην υγεία και στο φάρμακο.
Ενδεικτικά αναφέρονται μερικές από τις ΣπάνιεςΠαθήσεις
ΚΑΠΟΙΕΣ από τις σπάνιες παθήσεις είναι:
ΟζώδηςΣκλήρυνση
Νόσος Addison
Εναλλασσόμενη Ημιπληγία
Αμυλοείδωση
Πλαγία μυατροφική σκλήρυνση
Σύνδρομο Angelman
Αγγειοοίδημα κληρονομικό
Ανιριδία
Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
Αταξία τηλεαγγειεκτασία
Παρεγκεφαλιδικό Σύνδρομο
Νόσος Charcot - Marie - Tooth
Έλλειψη χοριοειδούς χιτώνοςτου οφθαλμού
Παθήσεις των χρωμοσωμάτων
Συγγενής Καρδιοπάθεια
Σύνδρομο Cornelia de Lange
Σύνδρομο Costello
Σύνδρομο Cri du Chat
Νόσος Crohn
Υποφυσιογενής Βασιοφιλισμός
Κυστική ίνωση
Δυστονία
Σύνδρομο Ehlers - Danlos
Εγκεφαλίτιδα
Πομφολυγώδης επιδερμολυσία
Αναιμία Fanconi
Σύνδρομο ευθράστου X(FragileX)
Nόσος Friedreich
Νόσος Gauher
Γιγάντιοι μελαχρωματισμένοισπίλοι
Γλυκογονίαση
Έλλειψη αυξητικής ορμόνης
Αιμοχρωμάτωση
Αιμοφιλία
Ιστοκύττωση
Ομοκυστινουρία
Νόσος Huntington
Κερατόκωνος
Σύνδρομο Lesch - Nyhan
Λύκος και άλλες κολλαγονώσεις
Σύνδρομο "locked-in"
Αραχνοδακτυλία ( ΣύνδρομοMarfan )
Σύνδρομο Mc Cune - Albright
Μελιταίος Πυρετός
Μεσογειακός Πυρετός
Νόσοι μεταβολισμού
Μυτοχονδριακά νοσήματα
Σύνδρομο του Moebius
Βλεννοπολυσακχαρίδωση
Σκλήρυνση κατά πλάκας
Μυϊκές δυστροφίες
Προϊούσα μυασθένεια
Συγγενής μυοτονία
Ναρκοληψία
Νευρινωμάτωση
Νόσος Niemann - Pick
Ατελής οστεογένεση
Νόσος Parkinson
Νόσοι Prion
Πολυμυοσίτις
Συγγενής πολυποδίαση
Νόσος Pompe
Πορφυρία
Νόσος Prader - Willi
Πρόωρη πνευμονική υπέρταση
Σπάνιος καρκίνος
Μελαχρωστικήαμφιβληστροειδίτις
Σύνδρομο Rett
Σαρκωείδωση
Σκηροδερμία
Δρεπανοκυτταρικήαναιμία
Σύνδρομο Sjorgen
Νωτιαία μυϊκή ατροφία
Νόσος Strumpell - Lorrain
Σύνδρομο Sturge - Weber
Συρριγγομυελία
Νόσος Tays - Sachs
Μεσογειακή Αναιμία
Στρεψαυχενία
Νόσος Tourette
Τρισωμία 13/18
Σύνδρομου Turner
Σύνδρομο William
Αυτοάνοσο πολυενδοκρινικόσύνδρομο
0 σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου