Eπιμέλεια: Aλεξανδρος Γιατζίδης, M.D., medlabnews.gr
H ΠαγκόσμιαΗμέρα για το Σύνδρομο Down είναι η 21η Μαρτίου. Καθιερώθηκε το 2006 με πρωτοβουλίατου Ελληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στοΠανεπιστήμιο της Γενεύης, με στόχο την ευαισθητοποίηση και ενημέρωση τηςδιεθνούς κοινότητας για το σύνδρομο Down. Η συγκεκριμένη ημερομηνία επιλέχθηκεαπό τα αριθμητικά δεδομένα του συνδρόμου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3.21).
Το σύνδρομο Downείναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική διαταραχή στους ανθρώπους. Πήρε το όνομάτου από τον Αγγλο John Langdon Down, που πρώτος το περιέγραψε το 1866. Αφοράμια γενετική κατάσταση, που προκύπτει από την εμφάνιση ενός επιπλέονχρωμοσώματος στο 21ο ζευγάρι, για τον λόγο αυτό ονομάζεται Τρισωμία 21.Προέρχεται σε ποσοστό 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο καισυμβαίνει σε μία περίπου από τις 700-800 γεννήσεις παιδιών.
Τα ακριβή αίτια του συνδρόμουDown δεν είναι προς το παρόν γνωστά, παρ' ότι συσχετίζεται με μητέρεςμεγαλύτερης ηλικίας. (Ωστόσο, παιδιά με το σύνδρομο, γεννιούνται, σε ποσοστό80%, από νεότερες μητέρες, κάτι λογικό, αφού είναι πολύ μικρότερος ο αριθμόςτων γεννήσεων από γυναίκες άνω των 35 ετών.) Τα άτομα με σύνδρομο Down και οιοικογένειές τους υπολογίζονται περίπου σε 25.000.000 σε όλο τον κόσμο.
Για τηνπλειονότητα των παιδιών με σύνδρομο Down, η διάγνωση γίνεται κατά τη γέννησηή λίγο αργότερα. Ωστόσο, το σύνδρομο μπορεί να ανιχνευτεί με προγεννητικόέλεγχο που περιλαμβάνει: αμνιοπαρακέντηση, ομφαλοκέντηση (και οι δύο αυτέςεπεμβατικές μέθοδοι ενέχουν πολύ μικρό κίνδυνο αποβολής), αυχενική διαφάνειακαι βιοχημικό έλεγχο στον ορό της εγκύου.
Το σύνδρομο Downμπορεί να επηρεάσει πολλαπλά συστήματα, χωρίς αυτό να σημαίνει πως όλοι όσοι τοέχουν θα παρουσιάσουν όλες τις εκδηλώσεις. Τα παιδιά που γεννιούνται μεσύνδρομο Down δεν «πάσχουν» από το σύνδρομο, αφού δεν είναι πάθηση ούτεασθένεια, αλλά μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής,καταγωγής ή εθνότητας.
Κάποια από ταχαρακτηριστικά που μπορεί να παρουσιάσει ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι: υποτονία, μικροκεφαλία, μικρά αυτιά και μύτη, αδυναμίαστον έλεγχο της γλώσσας, χαρακτηριστική εικόνα ματιών, μια επιπλέον δερματικήπτυχή στον αυχένα, κοντά και πλατιά χέρια, κοντά δάκτυλα και μία εγκάρσιαπαλαμιαία πτυχή, αντί των φυσιολογικών δύο.
Μεγάλο ποσοστότων παιδιών που γεννιούνται με σύνδρομο Down ενδέχεται να έχουν συγγενείςκαρδιοπάθειες. Επίσης, οι πνεύμονες των ατόμων με σύνδρομο Down είναι πιο ευάλωτοισε λοιμώξεις, ενώ είναι συχνά και τα προβλήματα στ' αυτιά ή τα οφθαλμικάπροβλήματα.
Το παιδί μεσύνδρομο Down έχει βραδύτερη ανάπτυξη από τα τυπικά αναπτυσσόμεναπαιδιά, συνήθως χαμηλό ανάστημα και αυξημένη τάση για παχυσαρκία. Ωστόσο, μεπρώιμη παρέμβαση, παρακολούθηση από ενδοκρινολόγο, σωστή διατροφή και άσκηση οικαταστάσεις αυτές βελτιώνονται σημαντικά.
Οι άνδρες μεσύνδρομο Down είναι στείροι (πλην του μωσαϊσμού). Οι γυναίκες έχουν 50%πιθανότητα να γεννήσουν παιδί με το ίδιο σύνδρομο.
Τα παιδιά μεσύνδρομο Down έχουν χαμηλότερο δείκτη νοημοσύνης από τα παιδιά τυπικήςανάπτυξης, αλλά η διακύμανση μπορεί να είναι μεγάλη. Οι διαταραχές στηνψυχοκοινωνική εξέλιξη περιλαμβάνουν επηρεασμό της βραχυχρόνιας μνήμης, τηςικανότητας σκέψης, της ομιλίας και της κινητικότητας. Η κινητική και ηλεκτική υστέρηση γίνονται εμφανείς σε πρώιμη ηλικία και συνήθως τα άτομα μεσύνδρομο Down χρειάζονται λογοθεραπεία για να βελτιωθεί η εκφραστική τουςδυνατότητα.
Η νοητικήανάπτυξη στα παιδιά με σύνδρομο Down είναι απρόβλεπτη και δεν είναι δυνατό απότη γέννηση να προβλεφθούν οι διανοητικές ικανότητες. Γι' αυτό, ο προσδιορισμόςτων καλύτερων μεθόδων εκπαίδευσης για κάθε παιδί ιδανικά αρχίζει σύντομα μετάτη γέννηση. Δεδομένου ότι τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ευρύ φάσμαδυνατοτήτων και η ικανότητα μάθησης σ' αυτά δεν σταματά ποτέ, η επιτυχίαστο σχολείο και μετέπειτα στην εργασία δεν είναι σε καμία περίπτωση μάταιοςαγώνας. Σε όλο τον κόσμο υπάρχουν άτομα με σύνδρομο Down που είναι σε θέση ναεργάζονται, να συμμετέχουν στην κοινωνική ομάδα και να πετυχαίνουν σε τομείςόπως ο αθλητισμός, η τέχνη κ.ά.
Να αρθεί ηπροκατάληψη
Δεν υπάρχειριζική θεραπεία για το σύνδρομο Down. Παρεμβάσεις γίνονται σε όποιες από τις εκδηλώσεις του συνδρόμου αυτό είναιεφικτό. Η ενημέρωση, καθοδήγηση και στήριξη των γονέων που αποκτούν παιδί μεσύνδρομο Down και η κοινωνική μέριμνα για να δοθούν ευκαιρίες προσαρμοσμένεςστις αναπτυξιακές και μαθησιακές ιδιαιτερότητες των ατόμων με σύνδρομο Downείναι τα δύο σημεία-κλειδιά για την ουσιαστική και αποτελεσματική ένταξή τουςστην κοινωνία. Αν και σε μικρότερο βαθμό από ό,τι παλιότερα, τα άτομα μεσύνδρομο Down εξακολουθούν να αντιμετωπίζονται σήμερα με κοινωνική προκατάληψη,λόγω της άγνοιας και της λανθασμένης εντύπωσης ότι πρόκειται για άτομα με βαριάκαθυστέρηση, φορτίο για την κοινότητα και την οικογένειά τους. Η προκατάληψηαυτή θα πρέπει να αρθεί για να μπορέσουν και τα άτομα με σύνδρομο Down, ωςισότιμα μέλη της κοινωνίας, να ενταχθούν, να προσφέρουν και να λάβουν αυτό πουμπορούν και τους αξίζει. Στο σημερινό κόσμο που διακηρύσσει παντοιοτρόπως τοενδιαφέρον του για την ένταξη και προστασία όλων των κοινωνικών ομάδων, θαπρέπει και τα άτομα με σύνδρομο Down να βρουν τη θέση τους και να έχουν τιςευκαιρίες να δημιουργήσουν σε ένα περιβάλλον αποδοχής, ασφάλειας και αγάπης.
Καθαρή ελεύθερητρισωμία 21: Κάθε κύτταροστο σώμα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 (ισχύει για το 95% των ατόμων μεσύνδρομο Down).
Μετάθεση: Ενα επιπλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεταιή «μετατοπίζεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα (3-4% των ατόμων με σύνδρομο).
Μωσαϊσμός: Το αποτέλεσμα ενός σφάλματος στην κυτταρική διαίρεσηαμέσως μετά τη γονιμοποίηση (στους άλλους τύπους του συνδρόμου Down ηχρωμοσωμική ανωμαλία συμβαίνει κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης ή πριν απόαυτήν). Αντί για ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο, τα άτομα αυτάέχουν 46 χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα και 47 χρωμοσώματα σε άλλα.
ΠΗΓΗ: «Ηλιαχτίδα- Ενωση Γονέων και Φίλων Ατόμων με σύνδρομο Down»
ΣχετικοίΔικτυακοί Τόποι:
){kind=link}
0 σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου