- Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. Υπάρχουν περίπου 8000 σπάνιες ασθένειες.
- Στην Ευρωπαϊκή Ένωση ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000.
- Ωστόσο, ο αριθμός των ασθενών που πάσχουν από αυτά μπορεί να είναι υψηλός, δεδομένου ότι υπάρχουν 8.000 περίπου γνωστά σπάνια νοσήματα.
- Τα περισσότερα από αυτά οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες, αν και μια άλλη αιτία είναι η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό συχνά με γενετική προδιάθεση.
Δυστυχώς λόγω της σπανιότητος των νοσημάτων αυτών οι πάσχοντες ταλαιπωρούνται πολύ μέχρι να βρεθεί από τι πάσχουν. Μπορεί να πηγαίνουν από γιατρό σε γιατρό να παίρνουν φάρμακα που δεν τους δίδεται βοήθεια στο πρόβλημα που αντιμετωπίζουν ή ακόμα και επιδεινώνουν τα συμπτώματα, μέχρι να καταλήξουν σε κάποιον γιατρό που ξέρει ή μπορεί να συστήσει τον ειδικό.
Σε κάθε ιατρική ειδικότητα μπορεί να αναλογούν 100 με 200 σπάνια νοσήματα με αποτέλεσμα να είναι αδύνατη η εκπαίδευση από τα φοιτητικά χρόνια των ιατρών και φυσικά είναι αρκετά δύσκολο αν δεν τύχει να ενημερωθούν οι ειδικευμένοι ιατροί για νοσήματα που αφορούν παθήσεις άλλων ειδικοτήτων.
Σε κάθε ιατρική ειδικότητα μπορεί να αναλογούν 100 με 200 σπάνια νοσήματα με αποτέλεσμα να είναι αδύνατη η εκπαίδευση από τα φοιτητικά χρόνια των ιατρών και φυσικά είναι αρκετά δύσκολο αν δεν τύχει να ενημερωθούν οι ειδικευμένοι ιατροί για νοσήματα που αφορούν παθήσεις άλλων ειδικοτήτων.
Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις (Εurordis), οι σπάνιες ασθένειες έχουν τα εξής χαρακτηριστικά:
- Είναι σοβαρές έως πολύ σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και επικίνδυνες για τη ζωή.
- Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων γίνεται στην παιδική ηλικία σε ποσοστό 50%.
- Προκαλούν αναπηρίες.
- Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο.
- Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία.
Επιπλέον, πίσω από σχετικά συνηθισμένες παθήσεις είναι δυνατόν να «κρύβονται» σπάνιες ασθένειες, όπως π.χ. η επιληψία, που είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Επίσης, πολλοί καρκίνοι και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες συγκαταλέγονται στις σπάνιες παθήσεις. Και νοσήματα που έως πρόσφατα αποκαλούνταν ως αυτισμός ή νοητική καθυστέρηση ή εγκεφαλική παράλυση αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών, που χαρακτηρίζονται σήμερα ή που δεν έχουν ακόμα χαρακτηρισθεί.
Τα φάρμακα γι΄ αυτές τις παθήσεις είναι συνήθως πανάκριβα. Οι σπάνιες παθήσεις ονομάζονται μάλιστα και «ορφανές», επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος.
Παρ΄ όλα αυτά, οι επιστήμονες τονίζουν ότι οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά, εφόσον η ασθένειά τους διαγνωσθεί εγκαίρως και αντιμετωπισθεί κατάλληλα.
Παρά το γεγονός ότι οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν 30 περίπου εκατομμύρια Ευρωπαίους, ο τεράστιος αριθμός και η ποικιλία τους – εκτιμάται ότι ανέρχονται σε 8.000 – κάνει την κατανόηση, διάγνωση και θεραπεία τους ένα τιτάνιο έργο που ξεπερνά τους πόρους μεμονωμένων κρατών.
Γι’ αυτόν ακριβώς τον λόγο, η Ευρωπαϊκή Ένωση ηγείται των άνευ προηγουμένου διεθνών προσπαθειών – στο πλαίσιο της Διεθνούς Ερευνητικής Κοινοπραξίας για Σπάνιες Ασθένειες (IRDiRC) – με στόχο να αναπτυχθούν 200 νέες θεραπείες για τις σπάνιες ασθένειες, καθώς και τα κατάλληλα μέσα για τη διάγνωση των περισσοτέρων από αυτές μέχρι και το 2020.
Στην πρωτοβουλία αυτή συμμετέχουν σήμερα 22 οργανισμοί από όλο τον κόσμο, οι οποίοι επενδύουν στην έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες.
Πρόκειται για οργανισμούς από την Αυστραλία, τον Καναδά, τις ΗΠΑ και πολλές χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Αναμένεται- δε- η συμμετοχή και πολλών άλλων.
Μέχρι και το 2014, η Ευρωπαϊκή Ένωση θα έχει επενδύσει πάνω από 600 εκατομμύρια ευρώ στην έρευνα που συμβάλλει στην επίτευξη των στόχων της κοινοπραξίας.
Ας ελπίσουμε ότι η πολιτεία θα φροντίσει σύντομα να καλύψει τους πάσχοντες από τα σπάνια νοσήματα, με τα φάρμακα που έχουν ανάγκη, που λόγω της σπανιότητας είναι πολύ ακριβά και ότι δεν θα αντιμετωπίσουν, οι πάσχοντες από σπάνιες παθήσεις, προβλήματα στο πλαίσιο των περικοπών στην υγεία και στο φάρμακο.
ΚΑΠΟΙΕΣ από τις σπάνιες παθήσεις είναι:
Νευρολογικές
Νόσος Charcot - Marie - Tooth
Παραλυτική Σκολίωση
Συγγενής Μυοτονία
Σύμπλεγμα Οζώδους Σκληρύνσεως
Νόσος του Huntington
Κύστες Tarlov
Kleine Levin
Σύνδρομο Αισθητική Πολυνευροπάθεια
Μυική Δυστροφία τύπου Baker
Milliossi Μυοπάθεια
Ιδιοπαθής Ενδοκρανιακή Υπέρταση
Lowe Σύνδρομο
Friedreich's Αταξία
Mobius Σύνδρομο
Τελαγγειεκτατική Αταξία
Guillain - Barre Σύνδρομο
Νεανικό Alzheimer
Stiff Person Σύνδρομο
Tourette Σύνδρομο
Cornelia De Langue Νόσος
Costello Σύνδρομο
Weber Σύνδρομο
Lambert - Eaton Σύνδρομο
Σύνδρομο Dravet
Κληρονομική Νευροπάθεια του Leber
C.I.D.P.
Arnold - Chiari Δυσπλασία
Kearns - Sayre Σύνδρομο
Ιδιοπαθής Ανοχή στον Πόνο
Duchene Μυϊκή Δυστροφία
Miller Fisher Σύνδρομο
Νευροινωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ
Πολυμικρογυρία
M.E.R.R.F. Σύνδρομο
Okamoto Σύνδρομο
Steele - Richardson - Olszewski
Strumpell - Lorain Νόσος
Werdnig - Hoffman Νόσος
Ανοσολογικές
Κληρονομικό Αγγειοοίδημα
Αμυλοείδωση
Takayasu Αρτηρίτιδα
Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός
Σαρκοείδωση
Πολυμυοσίτιδα
P.F.A.P.A. Σύνδρομο
Wegener/s Αγγειίτιδα
Συγγενής Ουδετεροπενία
Adamantiades - Behcet Νόσος
Δερματομυοσίτιδα
Goodpasture Σύνδρομο
Sjogren/s Σύνδρομο
Σκληρόδερμα
Μαστοκύττωση
Σύνδρομο Reynolds
Αντιδραστική Αρθρίτιδα
Ollier Νόσος
Churg - Strauss Σύνδρομο
Ψωριασική Αρθρίτιδα
Lennox - Gastaut Σύνδρομο
Νεανική Ιδιοπαθής Ρευ. Αρθρίτιδα
Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο
Ενδιάμεση Κυστίτις
Castleman Νόσος
Πολυαρτηρίτιδα
Χρόνια Κοκκιοματικη Νόσος
Devic/s Νόσος
Γαστρεντερικές
Πρωτοπαθής Σκληρυντική Χολαγγειίτιδα
Μονοκλονική Γαστρίτιδα
Νόσος Wilson
Νεκρωτική Εντεροκολίτιδα
Πρωτοπαθής Χολική Κίρρωση
Whipple Νόσος
Peutz - Jeghers Σύνδρομο
Μεταβολικές
Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙV
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου V
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VIΙ
Φαινυλκετονουρία
Αλκαπτονουρία
Αδρενολευκοδυστροφία
Maple Syrup Urine Νόσος
Alagille Σύνδρομο
Fanconi Σύνδρομο
Υπερινσουλιναιμική Υπογλυκαιμία
Niemann - Pick Νόσος Τύπου Α
Niemann - Pick Νόσος Τύπου B
Niemann - Pick Νόσος Τύπου Γ
Νόσος του Fabry
Gaucher Νόσος Τύπου Ι
Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙ
Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙΙ
Pompe Νόσος
Gitelman Σύνδρομο
Bartter Σύνδρομο
Γλουταρική Οξυουρία
Σκελετικές
Αχονδροπλασία
Paget/s Σύνδρομο
Ατελής Οστεογένεση
Σύνδρομο Πρωτέα
Οστεοπέτρωση
Νόσος του Gorham
Κληρονομικές Πολλαπλές Εξοστώσεις
Jarcho - Levin Σύνδρομο
Αναπνευστικές
Πνευμονική Υπέρταση
Kartagener Σύνδρομο
Λεμφαγγειομάττωση
Αιματολογικές
Ιστιοκύττωση
Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταρική Πορφύρα
Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταροπενία
Οξείδα Διαλλείπουσα Πορφυρία
Πορφυρία
Παροξυσμική Νυκτερινή Αιμοσφαιρινουρία
Ενδοκρινικές
Νόσος του Addison
Σύνδρομο Turner
Σύνδρομο Angelman
Νανισμός
Cori Νόσος
Νόσος Graves
Έλλειψη Αυξητικής Ορμόνης
Klinefelter Σύνδρομο
Prader Willi Σύνδρομο
Τριμεθυλαμινουρία
Hallermann - Streiff Σύνδρομο
Noonan Σύνδρομο
Pearson Σύνδρομο
Οφθαλμολογικές
Κερατόκονος
Ανιρίδια
Δερματολογικές
Σύνδρομο Netherton
Πέμφυγα
Επίκτητη Επιδερμόλυση
Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση
Αλφισμός
Ιχθύωση
Γυροειδής Αλωπεκία
Vogt–Koyanagi–Harada Σύνδρομο
Σκλήρυνση Λειχήνας
Νεοπλασματικές
Οικογενής Πολυποδίαση
Καρκίνος Επινεφριδίων
Von Hippel Lindau Σύνδρομο
Sezary Σύνδρομο
Κρανιοφαρυγγίωμα
Πολλαπλό Μυέλωμα
Καρδιαγγειακές
Marfan Σύνδρομο
Williams Σύνδρομο
Συγγενής Καρδιοπάθεια
Σύνδρομο Jacobsen
Σύνδρομο Βραχέως QT
){kind=link}
0 σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου