8 Μαΐου Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας). Πώς μεταδίδεται; Μύθοι και Αλήθειες.

του Αλέξανδρου Γιατζίδη, Μ.D. medlabnews.gr

  

Η 8ηΜαΐου έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και την ΠαγκόσμιαΟργάνωση Θαλασσαιμίας ως Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας).Έχει ως στόχο την αφύπνιση και ενθάρρυνση των επιστημόνων σε όλο τον κόσμο γιατην καλύτερη αντιμετώπιση της ασθένειας, καθώς και την ευαισθητοποίηση τηςκοινής γνώμης σχετικά με τα προβλήματα των θαλασσαιμικών και την προσπάθεια πουαπαιτείται για την ασφάλεια και την επάρκεια αίματος.

Ο όροςθαλασσαιμία ή μεσογειακή αναιμία (γνωστή παλαιότερα ως αναιμία του Cooley)αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών αιματολογικών διαταραχών που επηρεάζουν τηνπαραγωγή αιμοσφαιρίνης στον οργανισμό, της πρωτεΐνης που μεταφέρει το οξυγόνοαπό τους πνεύμονες προς τους ιστούς και τα διάφορα όργανα του σώματος.

Πρόκειται γιαμια από τις πιο κοινές μονογονιδιακές διαταραχές στον κόσμο, που πλήττει 15εκατομμύρια άτομα σε όλον τον κόσμο.

Η θαλασσαιμίαεμφανίζεται συχνότερα σε άτομα των Μεσογειακών χωρών (Ιταλία, Ελλάδα, ΜέσηΑνατολή), αλλά και της Νότιας Ασίας και της Αφρικής. Λόγω της συνεχούςμετανάστευσης πληθυσμών από τη μία χώρα στην άλλη, σήμερα δεν υπάρχειουσιαστικά καμία χώρα στον κόσμο χωρίς θαλασσαιμία.

Ορισμένα άτομαείναι φορείς του γονιδίου της θαλασσαιμίας, αλλά δεν εμφανίζουν κάποιοσημαντικό πρόβλημα υγείας που να σχετίζεται με τη διαταραχή αυτή, πλην μιαςελαφράς αναιμίας.

Τα άτομα αυτάέχουν το αποκαλούμενο στίγμα μεσογειακής αναιμίας (ελάσσων β θαλασσαιμία).

Οι θαλασσαιμίες

Η θαλασσαιμία είναι ένα κληρονομικό χαρακτηριστικό του αίματος. Ελαττώνειτην ποσότητα αιμοσφαιρίνης που μπορεί το σώμα σας να πάρει έτσι ώστε οδηγείστην αναιμία.

Πως μεταδίδεται η θαλασσαιμία από τους γονείς στα παιδιά;

Το κάθε χαρακτηριστικό του σώματος σας συντονίζεται (ελέγχεται) από«γονίδια» τα οποία περιέχουν ένα λεπτομερή κώδικα που ελέγχει την ανάπτυξη σαςαπό έμβρυο. Επίσης ελέγχει όλες τις σωματικές σας λειτουργίες.

Τα γονίδια βρίσκονται σε κάθε ένα από τα κύτταρα του σώματος σας. Έναγονίδιο για κάθε χαρακτηριστικό σας προέρχεται από τη μητέρα., το άλλο από τονπατέρα. Έτσι, μεταξύ άλλων, έχετε και 2 γονίδια που ελέγχουν τον τρόπο με τονοποίο η αιμοσφαιρίνη «παρασκευάζεται» στο καθένα από τα ερυθρά σας αιμοσφαίρια.

Οι «φυσιολογικοί» άνθρωποι είναι τέτοιοι γιατί έχουν δύο φυσιολογικάγονίδια για την αιμοσφαιρίνη τους.

Οι υγιείς φορείς του στίγματος-β της θαλασσαιμίας, έχουν μόνο έναφυσιολογικό γονίδιο για την αιμοσφαιρίνη, έχουν κι ένα διαφοροποιημένο: είναιυγιείς γιατί το γονίδιο εργάζεται κανονικά. Εφ΄όσον ένα γονίδιο κληρονομείταιαπό τον καθένα γονέα, τουλάχιστον ο ένας από τους δύο γονείς θα πρέπει, στηνπερίπτωση αυτή, να είναι φορέας.

Άνθρωποι με μείζονα θαλασσαιμία-β έχουν δύο διαφοροποιημένα γονίδια γιααιμοσφαιρίνη, ένα από κάθε γονέα, άρα και οι δύο γονείς πρέπει, εδώ να είναιφορείς.

Η σύλληψη γίνεται όταν ένα ωάριο από τη μητέρα συναντηθεί με ένασπερματοζωάριο από τον πατέρα. Τα ωάρια και τα σπερματοζωάρια είναικατασκευασμένα με τέτοιο τρόπο ούτως ώστε να μπορούν να μεταφέρουν μόνο ΕΝΑ απότο κάθε είδος γονιδίων κάθε γονιού.

Όταν το σπερματοζωάριο και το ωάριο ενωθούν, η ουσία από την οποία θαεξελιχθεί το μωρό περιέχει και πάλι δύο γονίδια για το κάθε χαρακτηριστικό, ένααπό τη μητέρα κι ένα από τον πατέρα.

Τα ωάρια ή σπερματοζωάρια από φυσιολογικά άτομα πάντοτε μεταφέρουνφυσιολογικά γονίδια για την αιμοσφαιρίνη, έτσι δεν μπορούν να μεταδώσουν τηθαλασσαιμία. Όταν υγιείς φορείς της θαλασσαιμίας παράγουν ωάρια ήσπερματοζωάρια, το κάθε ωάριο/-σπερμτοζωάριο μεταφέρει ή ένα φυσιολογικόγονίδιο ή ένα γονίδιο θαλασσαιμίας αλλά όχι και τα δύο – έτσι τα μισά ωάριαείναι φορείς της θαλασσαιμίας ενώ τα υπόλοιπα μισά είναι φυσιολογικά. Τοαντίθετο συμβαίνει και με τα σπερματοζωάρια (50/50).

Ας μελετήσουμε τώρα τρεις περιπτώσεις παντρεμένων ζευγαριών.

1. Δύο «φυσιολογικοί» γονείς.Με κανένα τρόπο δεν μπορούν να μεταδώσουν τοστίγμα της θαλασσαιμίας ή τη μείζονα θαλασσαιμία στα παιδιά τους.

2. Ένας από τους δύο γονείς έχει το στίγμα της θαλασσαιμίας και ο άλλοςείναι «φυσιολογικός». Όλα τα παιδιά θα πρέπει να κληρονομήσουν ένα φυσιολογικόγονίδιο ή ένα γονίδιο θαλασσαιμίας από ένα φορέα-γονιό. Για το κάθε παιδίυπάρχει μια στις δύο (50%)πιθανότητα κληρονόμησης του γονιδίου θαλασσαιμίας απότον γονιό-φορέα:αν συμβεί αυτό τότε το παιδί θα φέρει το στίγμα τηςθαλασσαιμίας. Επίσης, υπάρχει μια στις δύο (50%) πιθανότητες κληρονόμησης τουφυσιολογικού γονιδίου από τον γονιό-φορέα:αν συμβεί αυτό τότε το παιδί θα είναιεντελώς φυσιολογικό.

Κανένα από τα παιδιά αυτού του ζευγαριού δεν μπορεί να φέρει την ασθένεια«Μείζονα Θαλασσαιμία»


3. Και οι δύο γονείς είναι φορείς του στίγματος β-θαλασσαιμίας είναι δηλ.«ένα ζευγάρι σε κίνδυνο»

Όταν η μητέρα παράγει ένα ωάριο (μια φορά τον μήνα) το ωάριο είναι, είτε εντελώςφυσιολογικό, είτε εντελώς θαλασσαιμικό. Δεν υπάρχει τρόπος που να μπορεί να πεικανείς εκ των προτέρων σε ποια σειρά θα παραχθούν. Όταν δε ο πατέρας παράγεισπερματοζωάρια, τα μισά είναι εντελώς φυσιολογικά και τα άλλα μισά είναιθαλασσαιμικά.

Αν το φυσιολογικό ωάριο συναντήσει ένα φυσιολογικό σπερματοζωάριο, τοπαιδί θα είναι εντελώς φυσιολογικό. Αν το φυσιολογικό ωάριο συναντήσει έναθαλασσαιμικό σπερματοζωάριο, το παιδί θα είναι τότε , ένας υγιής φορέας.

Όμως αν η μητέρα παράξει ένα θαλασσαιμικό ωάριο, τότε έχει μεγάλη σημασίαποιο σπερματοζωάριο θα το συναντήσει. Αν το σπερματοζωάριο είναι φυσιολογικό,το παιδί θα είναι ένας υγιής φορέας του στίγματος θαλασσαιμίας. Όταν όμως τοθαλασσαιμικό ωάριο συναντηθεί με ένα θαλασσαιμικό σπερματοζωάριο, τότε το παιδίθα φέρει την ασθένεια της Μείζονος Θαλασσαιμίας.

Αυτός είναι ο λόγος που ζευγάρια φορέων του στίγματος έχουν 1 πιθανότηταστις 4(25%) σε κάθε εγκυμοσύνη να κάνουν παιδί που θα είναι ασθενής τηςΜείζονος θαλασσαιμίας:1 πιθανότητα στις 2(50%) να κάνουν παιδί φορέα τουστίγματος θαλασσαιμίας και 1 πιθανότητα στις 4(25%) ότι το παιδί που θα κάνουνθα κληρονομήσει ένα φυσιολογικό γονίδιο από τον κάθε γονιό και ότι έτσι θαείναι εντελώς φυσιολογικό

Αυτές οι πιθανότητες είναι οι ίδιες σε κάθε εγκυμοσύνη.

Μύθος πρώτος:
Οι θαλασσαιμικοί δεν έχουν ικανοποιητική μόρφωση.



Πραγματικότητα:
22% των θαλασσαιμικών ολοκλήρωσαν τη Μέση Εκπαίδευση ενώ 25% βρίσκονται σεανώτερες κι ανώτατες σπουδές.

Μύθος δεύτερος:
Οι θαλασσαιμικοί δεν μπορούν να κάνουν οικογένεια



Πραγματικότητα:
22% των θαλασσαιμικών έχουν παντρευτεί. Από αυτούς το 73% έχουν από έναμέχρι τέσσερα παιδιά.


Μύθος τρίτος:
Οι θαλασσαιμικοί δεν εργάζονται.



Πραγματικότητα: 
79% των θαλασσαιμικών εργάζονται εκ των οποίων το 72% στον ιδιωτικό τομέα καιτο 28% στο δημόσιο ή συναφές τομείς σε θέσεις που ξεκινούν από χειρωνακτικάεπαγγέλματα μέχρι και σε θέσεις διοίκησης. Από αυτούς δε, το 62% εργάζεταιπέραν των 40 ωρών εβδομαδιαίως.

Μύθος τέταρτος: 
Οι θαλασσαιμικοί έχουν μικρό όριο ηλικίας



Πραγματικότητα: Το 70% των θαλασσαιμικών είναι ηλικίας είκοσι με εβδομήντα ετών, ενώτέσσερις θαλασσαιμικοί είναι ήδη συνταξιούχοι.  

Διαβάστε ακόμα:

Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία). Τιείναι, Τι συμβαίνει στην Ελλάδα, Οι τύποι της, Διαφοροδιάγνωση, Φορείς

Πόσο απαραίτητη είναι η φερριτίνη στον έλεγχο της σιδηροπενικής αναιμίας;

Έχετε αναιμία; Βάλτε μέλι στην διατροφή σας.

Βρέθηκε χαμηλός αιματοκρίτης; Σε τι μπορεί να οφείλεται η αναιμία χρόνιας νόσου ή φλεγμονής και ποια συμπτώματα προκαλεί;

5:50 μ.μ.